Chwiejny krok, którego nikt nie powinien lekceważyć

Najpierw są drobne potknięcia, chwiejność, trudność w utrzymaniu prostego chodu. Z czasem jednak ciało coraz mniej słucha – każdy krok zaczyna przypominać balansowanie nad przepaścią. Tak wyglądały pierwsze sygnały choroby, o której Beata wcześniej nawet nie słyszała – ataksji Friedreicha.

„Objawy stopniowo narastały. W końcu pojawił się >>chód pijanego marynarza<< – niepewny, chyboczący. Potem skrzywił mi się kręgosłup, a moje pismo stało się tak nieczytelne, że nikt nie potrafił go rozszyfrować” – opowiada 32-letnia dziś Beata, której prawidłowe rozpoznanie postawiono dopiero w wieku 25 lat.

Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka i postępująca choroba genetyczna prowadząca do uszkadzania układu nerwowego. Najczęściej ujawnia się u dzieci lub nastolatków, a jej rozwój bywa powolny i trudny do uchwycenia. Szacuje się, że w Polsce z FA żyje około 150 osób. Pierwsze sygnały – problemy z równowagą, pisaniem, koordynacją ruchów, potykanie się czy zaburzenia mowy – są na tyle niespecyficzne, że nietrudno je zbagatelizować.

Tymczasem lekarze podkreślają: wczesna diagnoza to klucz. Pozwala spowolnić postęp choroby, wdrożyć rehabilitację i dłużej zachować samodzielność.

Choroba, o której wciąż wiemy za mało

„Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się u syna, gdy miał 6 lat. Nauczyciele zauważyli, że trudniej utrzymuje równowagę. W domu widzieliśmy, że gorzej jeździ na rowerze czy gra w piłkę. Nie mieliśmy pojęcia, że to może być FA” – wspomina Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji wspierającej pacjentów i mama dziś 16-letniego Franciszka, u którego chorobę zdiagnozowano trzy lata później.

Podobny scenariusz przeżyła Marta, mama obecnie 37-letniego Jakuba:

„Zaniepokoiło nas, że coraz gorzej pisał, nie potrafił skakać na jednej nodze, a na nartach – które kochał – zaczął tracić równowagę. Diagnoza pojawiła się dopiero po latach”.

Im szybciej pacjent trafi do specjalisty, tym większe szanse na wdrożenie odpowiednich działań i terapii.

„Chód pijanego marynarza” i inne pierwsze objawy

FA przede wszystkim uszkadza układ nerwowy, ale jej skutki obejmują całe ciało. Charakterystyczne symptomy to:

• zaburzenia równowagi i koordynacji,

• chwiejny, niepewny chód,

  Reklama

• częste potykanie się,

• trudności z pisaniem i wykonywaniem precyzyjnych ruchów,

• utrata czucia w kończynach,

• skolioza oraz deformacje stóp, tzw. stopa Friedreichowska – z nadmiernie wklęsłym sklepieniem.

„Od dziecka chodziłam na rehabilitację z powodu skrzywienia kręgosłupa. Na WF-ie szybciej się męczyłam, nie potrafiłam biegać tak jak rówieśnicy. Dopiero w wieku 17 lat dowiedziałam się, że to FA” – mówi 37-letnia Magdalena.

Z czasem choroba może powodować również zaburzenia mowy i połykania, problemy ze wzrokiem i słuchem, a także poważne powikłania kardiologiczne i metaboliczne, jak arytmie, kardiomiopatię czy cukrzycę.

Dlaczego wczesne rozpoznanie jest tak ważne?

Wczesna diagnoza otwiera drogę do kompleksowej opieki – leczenia spowalniającego postęp choroby, fizjoterapii, terapii zajęciowej, pomocy psychologicznej i dietetycznej. Umożliwia też zaplanowanie codziennego funkcjonowania tak, by jak najdłużej zachować niezależność.

Dlatego kluczowe jest, by nie ignorować pierwszych, nawet drobnych sygnałów i – jeśli się pojawią – skonsultować je z lekarzem rodzinnym lub neurologiem. Przy podejrzeniu FA wykonuje się m.in. badania genetyczne.

Kwestionariusz objawów – prosty punkt wyjścia

W ramach kampanii „Challenge Your Balance” przygotowano krótki, 10-pytaniowy kwestionariusz, który pomaga ocenić, czy warto zgłosić się do lekarza. Nie stawia diagnozy, ale może być ważnym impulsem do działania.

Kwestionariusz oraz rzetelne materiały edukacyjne można znaleźć na stronie www.ataksjafriedreicha.pl

, wraz z historiami pacjentów i informacjami o dostępnych formach wsparcia.

Kampania kierowana jest głównie do młodych osób w wieku 10–25 lat i ich rodziców. W mediach społecznościowych – na TikToku, Instagramie i Facebooku – publikowane są animacje, krótkie filmy i materiały pokazujące codzienność osób żyjących z FA. Jednym z elementów akcji jest specjalny filtr na TikToku, który pozwala doświadczyć, jak trudne może być utrzymanie równowagi.

Organizatorzy podkreślają: jeśli Twoja codzienność zaczyna przypominać chodzenie po linie, nie lekceważ tego. To może być pierwszy sygnał ataksji Friedreicha.


red./PAP - Mediaroom